Seltene Krankheiten: Ein Blick auf die Erforschung von Morbus Gaucher in Indien

Seltene Krankheiten: Ein Blick auf die Erforschung von Morbus Gaucher in Indien

Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Krankheit, die durch die Produktion eines defekten Enzyms verursacht wird, und zur einer Ansammlung toxischer Lipide führt. Morbus Gaucher hat zahlreiche, milde bis schwerwiegende Symptome, wie eine Vergrößerung der Milz oder Krampfanfälle. Der aktuell gängige Standard einer Behandlung von Morbus Gaucher ist eine Enzymersatztherapie. Diese ist nicht nur kostspielig und intrusiv, sie ist auch ineffektiv bei der Behandlung der neurologischen Symptome von Typ 2 und Typ 3 Morbus Gaucher.[1]

Globally, GD is estimated to affect 1 in 100.000 people. Allerdings kann die Prävalenz von Morbus Gaucher in einigen Ländern in der Region Asien-Pazifik aufgrund der enormen Bevölkerungsanzahl und der unzureichenden epidemiologischen Daten über dem weltweiten Durchschnitt liegen, beispielsweise in Indien und China.[2]

Durchführung von Studien zu seltenen Krankheiten in Indien

Indien verfügt über eine enorm große, sehr vielfältige Bevölkerung. Aufgrund der Verbesserungen an der Gesundheitsinfrastruktur und der medizinischen Fachkräfte ist es ein idealer Standort zur Durchführung klinischer Studien. Allerdings ist es als unwahrscheinlich einzuschätzen, dass in Indien lebende Personen mit seltenen Krankheiten an internationalen klinischen Studien teilnehmen. Es gibt zahlreiche Faktoren, die zu dieser unzureichenden Anzahl an Teilnehmern führt, unter anderem die mangelhafte Identifizierung von Patienten mit seltenen Krankheiten, die unzureichende Koordination zwischen Sponsoren von Wirkstoffentwicklungen und Patientenvertretungen und regulatorische Hürden.[3]

Das Land hat regulatorische Reformen und Ausnahmefälle für Studien seltener Krankheiten implementiert und landesweit Kompetenzzentren eingerichtet, um die Identifikation und Behandlung von Patienten in Indien zu optimieren.[4]

Patientenvertretungen wie die Organization of Rare Diseases India (ORDI) streben aktiv danach, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu erhöhen und die Unterstützung von Patienten zu intensivieren. These patient advocacy groups have a network of physicians that treat rare disease patients across India.   Collaboration with patient advocacy groups for conduct of clinical trials will help to connect with potential investigators who will have pool of suitable rare disease patients. Dies wird die Anmeldung für klinische Studien und somit schließlich auch die Zulassung von Therapien zur Behandlung seltener Krankheiten beschleunigen.

Bewältigung der Herausforderungen von Studien zu seltenen Krankheiten

Unabhängig davon, ob eine Studie in Indien oder in einem anderen Land durchgeführt wird, stehen alle Studien zu seltenen Krankheiten vor ähnlichen Herausforderungen bei der Rekrutierung einer begrenzten Patientenpopulation. Als Auftragsforschungsinstitut, das (zwischen 2018 und 2022) bereits über 800 Studien zu seltenen Krankheiten durchgeführt hat, verfügen wir über besondere Kenntnisse, die es uns ermöglichen, Hindernisse zu überwinden und Studien zu Morbus Gaucher zu optimieren.

1. Zugriff auf wissenschaftliches und therapeutisches Fachwissen in Bezug auf seltene Krankheiten

Wir empfehlen eine Partnerschaft mit einem Auftragsforschungsinstitut mit besonderem wissenschaftlichem und therapeutischem Fachwissen, um eine herausfordernde Studie zu Morbus Gaucher erfolgreich durchzuführen. Zusätzlich zu dieser Expertise sollte das Auftragsforschungsinstitut über erfahrene Teams in den Bereichen Regulierungsstrategie und Projekt-Management verfügen, die einen Beitrag zum Entwurf des Protokolls leisten und bei der Entwicklung solider Strategien für Zulassungsanträge behilflich sein können. Falls Anpassungen an dem Protokoll erforderlich sein sollten, um die Qualität der Studiendaten zu erhöhen und weitere Kriterien zu integrieren, liefert eine medizinische Überwachung mit therapeutischem Schwerpunkt relevante Einblicke.

2. Implementierung einer strategischen Standortauswahl und Förderung der Einbindung

Eine Auswahl geeigneter klinischer Standorte mit geeigneten Einrichtungen, qualifizierten Wissenschaftlern und idealem Zugang zu einer ausreichenden Anzahl an Patienten mit seltenen Krankheiten ist für den Erfolg von Studien zu seltenen Krankheiten von entscheidender Bedeutung. Enge Beziehungen zu den wichtigsten Meinungsführern im relevanten Therapiebereich können ebenfalls dabei helfen, den Prozess der Standortauswahl zu optimieren.

3. Entwicklung einer maßgeschneiderten Strategie der Patientenanwerbung

Eine Anwerbung geeigneter Patienten stellt bei seltenen Krankheiten mit kleinen Patientengruppen oftmals eine erhebliche Herausforderung dar. Wir empfehlen daher, eng mit Wissenschaftlern zusammenzuarbeiten, um maßgeschneiderte Strategien zur Patientenanwerbung implementieren zu können. Dies kann die Entwicklung eines sorgfältig definierten Prozesses des Pre-Screenings und der Patientenempfehlung sowie die Nutzung bestehender Patientendatenbanken an den jeweiligen Standorten beinhalten. Durch einen optimierten Zugang zu den Patienten mit seltenen Krankheiten könnten außerdem die Anmeldefrist verkürzt und die Ausfallraten beim Screening reduziert werden.

4. Optimierung der Patientenbindung

Da der Zugang zur Teilnahme an klinischen Studien von Region zu Region unterschiedlich sein kann, müssen Teilnehmer an klinischen Studien häufig für ihre Studienbesuche zu den teilnehmenden Einrichtungen längere Anreisen in Kauf nehmen. In diesem Zusammenhang ist es sehr wichtig, mögliche Mobilitätsbeschränkungen von Patienten mit Morbus Gaucher zu berücksichtigen, in Bezug auf die Koordination der Anreise Unterstützung anzubieten und eine Erstattung der Reisekosten anzubieten. Diese Maßnahmen können die Erfüllung der Studienanforderungen und die Teilnahme und Bindung von Patienten fördern.

5. Implementierung eines standortorientierten Ansatzes
 

Eine umfassende Unterstützung vor Ort, wie z. B. regelmäßige Schulungen des Personals vor Ort und zeitnahe Unterstützung bei der Lösung von Problemen im Zusammenhang mit der Studie, kann dazu beitragen, die Einhaltung des Protokolls und die Qualität der Daten sicherzustellen. Eine fortlaufende Einbindung eines Standorts kann das Selbstvertrauen von Mitarbeitern steigern und somit die Einhaltung des Studienprotokolls und der GCP-Anforderungen fördern.

Unser Ansatz zur Unterstützung bei komplexen und neuen klinischen Studien

Wir bei Fortrea sind für unseren sorgfältig durchdachten, integrierten Ansatz bekannt, der die einzigartigen Anforderungen von Patienten mit seltenen Krankheiten in klinischen Studien perfekt erfüllt.

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Verweise

[1] Stone WL, Basit H, Mukkamalla SKR, et al. Gaucher Disease. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448080/

[2] Castillon, G., Chang, S. C., & Moride, Y. (2022). Global Incidence and Prevalence of Gaucher Disease: A Targeted Literature Review. Journal of clinical medicine, 12(1), 85. https://doi.org/10,34/jcm12010085

[3] Chakraborty, M., Choudhury, M. C., Chakraborty, I., & Saberwal, G. (2022). Rare disease patients in India are rarely involved in international orphan drug trials. PLOS global public health, 2(8), e0000890. https://doi.org/10,14/journal.pgph.0000890

[4] NIAID ClinRegs. India. https://clinregs.niaid.nih.gov/country/india#definition_of_investigational_product Accessed 15 Mar. 2024